자폐증과 연관이 있는 ‘취약X증후군(Fragile X syndrome)’의 증상을 완화할 수 있는 새로운 방법이 국내 연구진에 의해 제시됐다.

20일 포항공과대학교는 암이나 면역 관련 질병의 발현에 관여하는 BET 단백질들의 기능적 이상이 중증 자폐증과 연관 있는 취약X증후군에 영향을 끼친다는 사실을 밝혔다. 특히, BET 단백질들의 기능을 선택적으로 조절함으로써 자폐 증상을 완화시킬 수 있음을 실험을 통해 확인했다. 이 연구성과는 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시스(Science Advances)’ 19일자에 게재됐다.

BET 계열 단백질들(BRD2, BRD3, BRD4, BRDt)은 다양한 암세포 및 면역 관련 질병 발현에 중요한 역할을 한다고 알려져 있다. 포항공대 김태경 생명과학과 교수, 김승균 연구교수팀은 단국대와의 공동 연구를 통해 BET 단백질들의 발현 또는 기능을 선택적으로 억제한 후 일어나는 변화를 다양한 최신 유전체 분석기법을 활용해 BET 계열 단백질들이 지닌 특이성을 세포 수준에서 밝혔다. 더 나아가 동일한 분석시스템을 취약X증후군의 생쥐 모델에 적용하고 행동실험과 병행해 분석한 결과 BET 단백질들의 기능적 이상이 취약X증후군 증상 발현과 관련있음을 확인했다.

이 BET 단백질들 각각의 기능을 선택적으로 조절하는 분자적 기법을 적용하면, 심각한 부작용을 피할 수 있는 동시에 자폐증과 같은 질병의 원인 규명과 치료 방법을 효과적으로 찾을 수 있을 것으로 기대된다.

김태경 교수는 “지금까지 치료법이 제대로 확립되지 않은 취약X증후군의 분자적 치료법 개발에 새로운 접근법을 제시했다”면서 “중증 자폐증 치료에 있어 BET 단백질들 각각의 독립적인 기능과 성질을 선택적으로 조절하는 방법이 훨씬 더 효율적일 수 있다”고 말했다. /이바름기자

    이바름기자

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