“한국인 위암발생 돌연변이 유전체 133만개 찾았다”

유발원인 규명, 개인별 맞춤형 치료길 열려

우리나라 위암 발생의 10% 이상을 차지하는 `현미부수체 불안정성(Microsatellite instability, MSI)위암`에 관여된 대규모 유전체 돌연변이가 처음으로 확인됐다.

보통 유전체가 불안정하면 암을 유발하기 쉽다. 유전체 불안정성의 대표적 유형 중 하나가 바로 현미부수체 불안정성이다. 우리나라 위암의 10~15%가 현미부수체 불안정성에 의한 위암으로 분류되고 있다.

현미부수체란 인간의 전체 유전자 중 같은 염기가 반복된 부위를 말한다. 이 부위에 염기가 결손 되거나 삽입된 게 복원되지 않아 정상적으로 단백질이 만들어지지 못하면 암이 발생한다.

차병원그룹 차암연구소 김성진 소장팀과 서울대 의대 외과 양한광 교수팀은 한국인 위암 환자 16명의 유전체를 해독하고 현미부수체 불안정성 위암에 관여하는 돌연변이 133만2천422개 전체를 찾아냈다고 6일 밝혔다. 연구팀은 또 단백질을 만드는 유전자 돌연변이 9천554개도 함께 발굴했다. 관련 논문은 유전자 분야 권위지인 게놈 리서치(Genome Research) 최근호에 게재됐다.

연구팀에 따르면 이번에 규명된 돌연변이 중 30%는 모든 환자에서 공통으로 나타나지만 70%는 개인에 따라 발현 정도가 다른 것으로 확인됐다. 따라서 돌연변이 유형에 따라 암의 전이를 유발하는 돌연변이, 암의 재발에 관여하는 돌연변이, 항암제 내성에 관여하는 돌연변이 등으로 세분화할 수 있다는 게 연구팀의 설명이다.

만약 이렇게 되면 각각의 위암 유발 원인을 찾아 개인별 맞춤형 치료도 가능할 것으로 연구팀은 전망했다.

/연합뉴스