유전자 패널 검사장비
`써모피셔사이언티픽` 도입
희귀 질환 원인 등 분석
대구가톨릭대학교병원(의료원장 최경환 신부)은 지난 10일 `차세대염기서열분석(NGS)`을 기반으로 한 유전자 패널 검사 장비 `써모피셔사이언티픽`을 도입해 본격적인 운영 준비에 들어갔다고 12일 밝혔다.
NGS 기반 유전자 패널 검사는 혈액, 체액, 조직 등을 대상으로 질병과 관련된 수백 가지의 유전자를 추출해 동시에 분석·진단하는 최신의 검사기법이다.
이 검사는 그동안 원인 불명으로 존재했던 수많은 질환에 대한 발생원인 및 혈액암과 종양의 발암기전 분석, 치료약제 선정 등에 활용된다.
특히, 보건복지부에서는 지난 3월부터 NGS 검사를 본인부담률 50%의 급여항목으로 지정하면서 일반인들을 대상으로도 검사할 수 있게 돼 희귀 유전성 질환 및 암환자들의 경제적 부담이 많이 줄어들 전망이다.
NGS 검사를 통해 밝혀지는 대표적인 주요질환은 경련, 경직성 마비, 심근병증, 부정맥, RAS유전자 병증, 근위축질환, 응고장애 등이 있다.
게다가 선천성 대사이상, 누난증후군, 갑상선기능저하증, 샤르코 마리 투스병, 망막 색소변성증, 난청 등에도 NGS 검사가 확대되고 있다.
대구가톨릭대학교병원 NGS 검사 팀장인 진단검사의학과 전창호 교수는 “앞으로 미국분자병리학회(AMP)와의 교류를 강화해 대구가톨릭대학교병원에 AMP 정도관리 체계를 도입하겠다”며 “이를 통해 NGS 검사에 대한 정확도를 최고도로 높일 계획이다”고 말했다.
한편, 대구가톨릭대학교병원의 NGS 기반 유전자 패널 검사는 이달 식약청의 승인을 거친 뒤 내년 1월 중 본격 시행된다.
/심상선기자
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