런던 대학병원 아동보건연구소 태아의학전문의 린 치티(Lyn Chitty) 박사가 영국 국립의료원(NHS)의 연구기관인 국립보건연구소(NIHR)의 연구비 지원을 받아 개발하고 있는 이 혈액검사법은 비침습적 출생전 진단(NIPD: non-invasive prenatal diagnosis)이라고 불리는 것으로 모체의 혈액을 타고 순환하고 있는 태아의 세포유리 DNA(cell-free DNA)를 분석해 다운증후군의 원인인 염색체 이상 여부를 알아내는 것이다.
태아의 세포유리 DNA는 임신 몇 주만 지나면 태아에 관한 중요한 유전정보들을 나타내기 때문에 모체 혈액검사로 다운증후군이 의심될 때 양수를 채취해 확인검사를 받을 것인지 또는 임신중절 여부를 결정할 수 있는 시간적 여유가 많다고 치티 박사는 밝혔다.
현재는 다운증후군 진단을 위해 임신 15-18주에 태아를 둘러싸고 있는 양막을 바늘로 찔러 양수를 채취하는 양막천자나 또는 카테터로 태아의 융모를 채취하는 융모막융모검사 등 침습적인 방법이 쓰이고 있다.
문제는 이러한 방법은 태아에 위험할 수 있다는 것이다.
양막천자의 경우 며칠 안에 유산할 수 있는 위험이 100명에 한 명꼴로 나타날 수 있다.
NIPD는 이런 위험이 없고 결과를 보다 빨리 알 수 있는 이점이 있다.
NHS는 이미 이 방법을 제한적으로 사용하고 있으며 사용범위를 점차 넓혀가고 있는 것으로 알려졌다.
/연합뉴스
